Disturbi dello Spettro Autistico

L’Autismo fa parte, insieme alla Sindrome di Asperger, alla Sindrome di Rett, al Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (PDD-NOS) e al Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia, del gruppo dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo. Tuttavia i clinici sempre più spesso ormai utilizzano la dizione ‘Disturbi dello Spettro Autistico’ (Autism Spectrum Disorders, ASD) per Autismo, Asperger e PDD-NOS.
Questa definizione (spettro autistico) significa che il disturbo colpisce ciascuna persona in modo differente variando da una lieve a una grave sintomatologia.

I disturbi dello spettro autistico originano comunque da una compromissione dello sviluppo che coinvolge le abilità di comunicazione e di socializzazione, e sono in generale associati a comportamenti inusuali (ad esempio comportamenti ripetitivi o stereotipati) e a un’alterata capacità immaginativa.

L’autismo è stato per anni erroneamente considerato un disturbo dovuto a inadeguate relazioni nell’ambiente familiare dipendenti dal comportamento dei genitori (origine psicodinamica).

Attualmente la posizione scientifica condivisa a livello internazionale considera l’autismo una sindrome comportamentale associata a un disturbo dello sviluppo del cervello (porta con sè alterazioni della struttura e delle funzioni nervose) e della mente (include alterazioni dello sviluppo psico-cognitivo ed emozionale) con esordio nei primi tre anni di vita.

Sia fattori genetici che ambientali sono oggi considerati all'origine dello spettro autistico.

La sindrome si configura come una disabilità permanente che compare in età infantile ma accompagna il soggetto per tutta la durata della vita.

Le caratteristiche del deficit sociale e cognitivo, come in generale la sintomatologia clinica, sono eterogenee in termini di complessità e gravità e presentano una espressività variabile nel tempo.

Dal punto di vista clinico gli individui con autismo sono spesso divisi in due grandi gruppi:

• l’autismo sindromico, o secondario a cause note, che si presenta circa nel 10 % dei casi. In questa categoria la sindrome autistica è associata a malformazioni o caratteristiche dismorfiche evidenti soprattutto a livello facciale. In essa sono compresi individui che mostrano alterazioni in un singolo gene come nel caso della sclerosi tuberosa, della sindrome da X-Fragile, della Neurofibromatosi e di alcune malattie citogenetiche. Inoltre a questa categoria appartengono quei casi dovuti a infezioni contratte dalla madre in gravidanza (quali rosolia e citomegalovirus) e casi di autismo derivanti da esposizione prenatale ad agenti teratogenici quali la talidomide o l’antiepilettico acido valproico.

• Dall’altro lato vi è invece l’autismo primario o idiopatico, detto anche essenziale, nel quale sono presenti i classici segni clinici della sindrome autistica, mentre sono assenti malformazioni e caratteristiche dismorfiche. A questo secondo gruppo appartiene il restante 90% dei casi.