Malattie e sindromi genetiche

Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) di sequenza del DNA, che coinvolge uno o più geni presenti nel genoma.

Le malattie genetiche sono generalmente distinte in tre principali categorie: cromosomiche, monogeniche o mendeliane, e poligeniche-multifattoriali. 
Le malattie cromosomiche (v. cromosoma) sono dovute alla mancanza o all'eccesso di uno o più cromosomi (alterazioni numeriche) o a loro alterazioni strutturali, che producono un difetto o un eccesso di una grande quantità di DNA e influenzano molti geni contemporaneamente.

Queste anomalie si rilevano con l'analisi al microscopio ottico dei cromosomi in metafase (cariotipo costituzionale), dopo specifiche colorazioni.

Le anomalie cromosomiche costituzionali sono frequentemente indotte da nuove mutazioni: in questo caso, entrambi i genitori dell'individuo affetto, come per es. nella sindrome di Down, sono sani (fenotipo normale) e non presentano alterazioni cromosomiche numeriche o strutturali all'analisi del cariotipo.

In talune anomalie cromosomiche, invece, uno dei genitori dell'individuo affetto è portatore di una traslocazione bilanciata, un'anomalia che non comporta alcun effetto sul fenotipo, ma si associa a un elevato rischio di avere figli con una traslocazione sbilanciata, che può essere causa di una patologia anche grave.

Le malattie monogeniche o mendeliane sono così definite in quanto, essendo determinate dalla presenza di un singolo gene mutato, la loro trasmissione ereditaria segue le leggi di Mendel.

In questo contesto, sono suddivise in malattie (o disordini) a eredità autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al cromosoma X.

Tra le monogeniche sono comprese anche le malattie mitocondriali, nelle quali l'alterazione è a carico del DNA contenuto nei mitocondri, e quelle dovute a mutazioni instabili. 


Le malattie poligeniche-multifattoriali sono imputabili all'azione combinata di più geni mutati e fattori ambientali; tendono a presentarsi in più soggetti di una stessa famiglia (aggregazione familiare), ma la loro modalità di trasmissione è complessa e non rientra negli schemi semplici di quella mendeliana.

Benché sia utile considerare queste categorie, la classificazione proposta rappresenta una notevole semplificazione di quanto si osserva nell'esperienza clinica.

Minute alterazioni strutturali di un cromosoma, quali per es. le microdelezioni cromosomiche (che comportano la perdita di più geni contigui localizzati sul segmento del cromosoma alterato), possono dar luogo contemporaneamente a malattie monogeniche multiple.

È anche opportuno sottolineare che non solo nel caso delle malattie poligeniche-multifattoriali, ma anche in quelle monogeniche a trasmissione mendeliana, i fattori ambientali incidono in varia misura sull'espressione clinica e l'evoluzione della condizione morbosa o, talvolta, ne rappresentano una concausa determinante.

Infine, anche per quanto concerne le malattie monogeniche, l'espressione clinica (fenotipo clinico) è influenzata dalla presenza di altri geni. 

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